Mutasi

Rangkuman Biologi

 

Di susun Oleh :

Nama    : Nur Winda Sari

Kelas     : XII IPA 2

Nis          : 7213

2014/2015

BAB 6

MUTASI

A.   PENGERTIAN

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf rutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun. Orang yang menggunakn istilah mutasi adalah Hugo van Vries. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis, sedangkan organisme yang mengalami mutasi disebut mutan, dan faktor-faktor penyebab mutasi disebut mutagen.

·         Syarat terjadinya mutasi adalah:

1. adanya perubahan pada materi genetik

2. perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki

3. hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunan berikutnya.

Mutasi gen merupakan peristiwa yang terjadinya secara kemungkinan, sukar diamati , dan jarang terlihat. Hal itu disebabkan karena:

a.  Gen yang mengalami mutasi dalam suatu individu, tidak menonjolkan diri.

b.  Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat letal, sehingga tidak dapat diamati. Biasanya individu akan mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa.

c.  Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat resesif, sehingga dalam keadaan heterozigot belum dapat terlihat

B.  MACAM-MACAM MUTASI

1.    Mutasi Kromosom

       Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu menjadi lebih nyata. Mutasi kromosom adalah perubahan struktur dan jumlah kromosom yang sebagian besar diakibatkan oleh kesalahan dalam meiosis dan sedikit dalam mitosis.

    Perubahan jumlah kromosom

a.    Euploid

        Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Jumlah kromosom di dalam genom pada masing-masing jenis organisme berbeda-beda, misalnya sebagai berikut :

Jumlah Kromosom Dalam Genom Pada Beberapa Jenis Tumbuhan

No	Nama Tumbuhan	Nama ilmiah  (spesies)	Jumlah Kromosom dalam genom
1	Kapas	Gossypium sp.	13
2	Jeruk manis	Citrus sinensis	9
3	Tembakau	Nicotiana tabacum	12
4	Aprikot	Prunus armeniaca	8
5	Pir	Pyrus communis	18
6	Almond	Prunus amygdalus	8
7	Arbei	Fagraria spp.	7
8	Pech	Prunus persica	8

Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n (diploid), tetapi terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat berubah. Perubahan tersebut dapat dilihat sebagai berikut :

Perubahan pada Kromosom

No	bentuk	Keterangan
1	Monoploid	Organisme yang kehilangan satu set kromosomnya. Individu ini hanya terdapat satu genom (n kromosom) dalam sel somatiknya (sel tubuh).
2	Triploid	Organisme yang memiliki tiga genom (3n kromosom) dalam sel somatiknya.
3	Tetraploid	Organisme yang memiliki empat genom (4n kromosom) dalam sel somatiknya.
4	Poliploid	Organisme yang memiliki banyak genom dalam sel somatiknya. Poliploid dibedakan menjadi 2 macam antara lain:  a. Autopoliploid: Peristiwa ini terjadi pada  kromosom homolog. misalnya dari peristiwa ini yaitu semangka tak berbiji.  b. Alopoliploid: Peristiwa ini terjadi pada kromosom nonhomolog. Misalnya, tumbuhan Rhaphanobrassica.

Pada individu yang memiliki susunan triploid atau lebih disebut poliploidi. Poliploidi berdasarkan sumber kromosom dibedakan menjadi autopoliploidi dan alloploiploidi. Autopoliploidi terjadi jika penambahan jumlah kromosom terjadi akibat duplikasi sendiri pada kromosom yang bersangkutan. Sedangkan allopoliploidi terjadi jika penambahan kromosom bukan dari kromosom yang bersangkutan melainkan dari luar akibat perkawinan silang dengan individu lain yang kromosomnya berbeda.

Contoh tumbuhan hasil poliploid Keterangan gambar: A. lobak (Raphanus)                       C. Hibrida tetraploid (Raphanobrassica) B. hibrida diploid                             D. kubis (Brassica)

 

b.    Anaueploid (aneusomi)

        mutasi kromosom yang terjadi tanpa melibatkan seluruh perangkat kromosom atau genom, tetapi hanya mengangkut satu kromosom dari genom.

Bentuk-Bentuk Aneuploid

No	Bentuk	Rumus	Keterangan
1	Monosomi	2n – 1	Organisme yang kekurangan satu kromosom
2	Trisomi	2n + 1	Organisme yang kelebihan satu kromosom
3	Tetrasomi	2n + 2	Organisme yang kelebihan dua kromosom
4	Nulisomi	2n – 2	Organisme yang kekurangan dua kromosom

Anaeusomi dapat terjadi karena beberapa hal, di antaranya :

ü  Anafase lag  yaitu pada saat anafase meiosis 2, salah satu kromatid tidak melekat pada gelendong pembelahan sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yg kelebihan.

ü  Nondisjungsi atau peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada waktu Anafase  meiosis I

Gambar Fertilisasi antara sperma normal dan sel telur yang (a) mengalami gagal berpisah, akan dihasilkan (b) zigot yang trisomi.

b

Zigot 2n+1

Sel telur n+1 (tidak normal)

Sel Sperma n (normal)

n - 1

n -1

n + 1

n + 1

Gagal berpisah (nondisjunction) pada meiosis I

Gamet

Normal meiosis II

a

           

Jumlah kromosom yang dihasilkan

               

                Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di antaranya yaitu :

1)  Sindrom turner

ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan. Sindrom turner memiliki susunan kromosom (22AA + XO atau 45,XO).

Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain yaitu :

(1) Jenis kelamin wanita

(2) gonad abnormal dan steril;

(3) tidak memiliki ovarium yang tidak sempurna

(4) tubuh pendek;

(5) kedua puting susu berjarak melebar.

(6)  payudara tidak berkembang dengan baik.

(7) memiliki leher yang bersayap;

(8) Terjadi keterbelakangan mental;

(9) Terdapat kelainan kardiovaskuler..

Gambar 6.4

Penderita sindrom turner dan kariotipenya

2)  Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY) ditemukan oleh H. F.

Klinefelter , mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Sindrom

klinefelter merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X.

Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:

a.    memiliki ukuran tubuh yang tinggi;

b.    memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang;

c.    gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;

d.   payudara berkembang;

e.    terjadi keterbelakangan mental.

3)  Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY),

       trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 18. Sindrom ini ditemukan oleh I . H . Edwards tahun 1960 .  

 Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:

(1) berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;

(2) tengkorak berbentuk agak lonjong;

(3) memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;

(4) bentuk dada pendek dan lebar;

(5) memiliki letak telinga yang lebih rendah dan tidak wajar;

4)  Sindrom down mempunyai karotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY) .

       susunan kromosonya mengalami trisomi pada autosom , yaitu kromosom nomor 21 . Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental terhambat dan berkurangnya ketahanan terhadap infeksi.

        Sindrom down memiliki ciri-ciri antara lain :

a.  mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera

b.  mata sipit miring ke samping

c.  bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes

d.  gigi kecil-kecil dan jarang

e.  I. Q. rendah (± 40 ).

f.   kaki pendek , dan berjalan lambat

5)  Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY),

       ditemukan oleh K. Patau pada tahun 1960 . Sindrom ini disebabkan trisomik pada kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Penderita Sindrom Patau memiliki mata serius , kerusakan pada otak dan peredaran darah serta langit-langit mulut yang terbelah , Bayi yang mengalami Sindrom Patau jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun .

Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut :

(1) Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.

(2)  Memiliki polidaktili.

(3) Ukuran struktur otak lebih kecil.

(4) Mengalami keterbelakangan mental.

(5)  Bagian bibir memiliki celah.

(6) Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.

(7) jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun .

6)   Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY),

      trisomik pada kromosom gonosom. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

Penderita sindrom memiliki ciri-cir yaitu :

a.   umumnya berwajah kriminal,

b.  suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll

c.   sering berbuat kriminal.

    perubahan struktur kromosom

            Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis. Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:

Ø inversi Kromosom

        Inversi merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. Hal ini dapat terjadi apabila sebuah kromosom yang telah mengalami kerusakan, kemudian bergabung kembali ke tempat asalnya hanya dalam arah yang berlawanan. Hal ini dapat terjadi pada kromosom homolog. Inversi terbagi menjadi dua, yakni inversi parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi apabila sentromer terletak di sebelah lua lengan kromosom yang mengalami inversi. Adapun inversi perisentri merupakan inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom yang berbeda.

Ø Delesi kromosom

             Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan. Apabila rangkaian basa yang hilang merupakan suatu ruas yang lebih kecil dari panjang gen, maka gen tersebut akan bermutasi, tetapi bila rangkaian nukleotida yang hilang lebih besar dari ruas suatu gen, maka gen tersebut akan hilang dari kromosom.

      Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa macam antara lain sebagai berikut:

·      Delesi terminal, yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

·      Delesi intertitial/interkalar, yaitu delesi yangkehilangan bagian tengah kromosom.

·      Delesi cincin, yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.

·      Delesi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.

Contoh Delesi pada manusia :

      Satu contoh delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan sindrom Cri-du-chat.  Delesi peyebab timbulnya sindrom itu bersifat heterozigot. Delesi terjadi pada lengan pendek kromosom 5B. Teriakan para bayi pengidap sindrom ini terdengar seperti bunyi meong kucing. Sindrom itu juga ditandai dengan ukuran kepala yang kecil, abnormalitas pertumbuhan yang parah, serta adanya keterbelakangan mental. Para penderita biasanya meninggal pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak sekaipun ada juga yang tetap hidup hingga dewasa.

Ø Duplikasi kromosom

    Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga, terjadi pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama yang mengakibatkan kromosom mutan lebih panjang.

    Contoh perubahan fenotip akibat proses duplikasi adalah gen bar pada Drosophila melanogaster. Penambahan gen pada kromosom lalat buah ini mengakibatkan peningkatan enzim tertentu yang menyebabkan ketidakseimbangan metabolisme.

Ø Translokasi Kromosom

             Translokasi merupakan mutasi yang disebabkan oleh pemindahan fragmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom yang lainnya. Keseimbangan gen masih tetap terjaga dalam arti tidak akan ada gen yang hilang atau bertambah. Namun, perubahan fenotipe dapat terjadi sesuai dengan kondisi lingkungan yang menyebabkan gen itu terekspresi.

Translokasi dapat dikelompokkan menjadi tiga jenis, yakni sebagai berikut :

a.      Translokasi tunggal.

          Jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.

b.     Translokasi perpindahan

          Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.

c.     Translokasi respirok

          Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar.

Ø Katenasi Kromosom

     Katenasi kromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi apabila suatu kromosom homolog yang ujung-ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran.

Ø Isokromosom

     Isokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri , pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama) . Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision , jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan .

2.    Mutasi Gen

    Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini terjadi karena adanya penggantian pasangan basa atau pengurangan/penyisipan basa pada molekul DNA.

      Penggantian pasangan basa

Penggantian pasangan basa terbagi menjadi transisi dan transversi

a.   Transisi

                     Transisi yaitu terjadi penggantian basa purin dari satu rantai DNA dengan purin lainnya atau dari pirimidin satu dengan pirimidin yang lainnya.

b.  Transversi

      Transversi adalah penggantian basa purin dengan pirimidin atau sebaliknya.

    Pengurangan/penyisipan basa

           Proses pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA disebut delesi, sedangkan penyisipan satu atau lebih basa nitrogen disebut insersi/adisi. Pada mutasi gen, apabila perubahan basa nitrogen DNA tidak mempengaruhi terhadap produksi protein atau gejala fenotip disebut dengan silent mutation.

Kejadian mutasi gen sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan   :

1.     mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali

2.    yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum dewasa

3.    gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan hetreozigot tidak akan terlihat.

C. Sebab akibat terjadinya mutasi

a. Mutasi alami

            Mutasi alami disebut juga mutasi spontan (spontaneous mutation),terjadi dengan sendirinya tanpa diketahui penyebabnya secara pasti. Para ahli genetika meyakini adanya beberapa penyebab mutasi alami pada suatu organisme, antara lain:

a)   Radiasi sinar ultraviolet

b)  Radiasi sinar kosmik dari angkasa

c)  Zat-zat radioaktif yang masuk ke dalam tubuh

d)  Kesalahan pada proses replikasi DNA

b. Mutasi buatan

            Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan manusia. Mutasi buatan ini memang sengaja dibuat oleh manusia untuk suatu kepentingan tertentu dan diambil manfaatnya. Mutasi buatan ini merupakan awal dari lahirnya rekayasa genetika dalam bidang bioteknologi. Mutasi buatan dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain pemakaian bahan radioaktif untuk memperoleh bibit unggul, penggunaan radiasi peng-ion, pemakaian bahan kolkisin, dan penggunaan sinar X. Peristiwa mutasi buatan ini dapat ditemui pada kehidupan sehari-hari, misalnya:

1.    penemuan padi Atomita I dan Atomita II;

2.    tanaman gandum dapat berbunga dan berbuah lebih cepat;

3.    teknik jantan Mendel dalam metode pemberantasan hama;

4.     warna warni pada bunga rose antara lain kuning, ungu, oranye, dan lain-lain;

5.    dihasilkannya buah semangka dan tomat tanpa biji

c. Mutagen

            Mutagen merupakan faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

·      Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kloklisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.

·      Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.

·      Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

D. Pemanfaatan Mutasi

ü  Mutasi yang Menguntungkan

        Mutasi memberikan dampak yang menguntungkan, artinya hasil dari mutasi mampu menghasilkan keturunan yang khas dan semakin adaptif pada suatu individu atau populasi. Mutasi dapat menghasilkan organisme unggul,

contohnya  :

1.    tanaman poliploidi yang dapat menghasilkan buah besar tanpa biji, masa panen yang relatif singkat, serta produktivitasnya tinggi.

2.    pemanfaatan sinar X yang mampu menghambat perkembangan sel-sel kanker.

3.    Mutasi alami dapat menghasilkan individu yang mempunyai sifat atau fenotip berbeda dengan anggota spesies yang sama, namun tetap mempunyai kondisi yang sehat. Misalnya, pada jenis ikan tertentu dan landak yang tidak berpigmen (albino) sehingga warna tubuhnya berbeda dengan warna tubuh anggota spesies yang normal.

4.    Pengembangan Bioteknologi yaitu Salah satu upaya pengembangan bioteknologi adalah rekayasa genetika, yaitu melalui penyisipan molekul DNA ke dalam sel.

ü  Mutasi yang Merugikan

        Selain memberikan dampak yang menguntungkan, mutasi juga dapat memberikan dampak yang merugikan. Mutasi yang merugikan merupakan mutasi yang mengakibatkan suatu individu atau populasi tidak adaptif bahkan letal. Mutasi yang merugikan umumnya terjadi akibat mutasi alam atau mutasi spontan. Pada manusia, mutasi yang merugikan ini ada yang diteruskan kepada keturunannya (diwariskan) dan tidak diteruskan kepada keturunannya (tidak diwariskan). Mutasi yang diwariskan terjadi karena pada sel-sel kelamin (gonosom) mengalami mutasi. Contohnya adalah orang yang mengalami sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. Mutasi yang tidak diwariskan dapat terjadi karena pada sel-sel tubuh (autosom) mengalami mutasi. Contoh dari mutasi yang tidak diwariskan adalah sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, dan kanker.