Rangkuman Biologi
Di susun
Oleh :
Nama : Nur Winda Sari
Kelas : XII IPA 2
Nis : 7213
2014/2015
BAB 6
MUTASI
A. PENGERTIAN
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan
genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf rutan gen (disebut mutasi titik)
maupun pada taraf kromosom dari suatu
individu yang bersifat menurun. Orang yang menggunakn istilah mutasi adalah
Hugo van Vries. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis, sedangkan
organisme yang mengalami mutasi disebut mutan, dan faktor-faktor penyebab
mutasi disebut mutagen.
·
Syarat terjadinya
mutasi adalah:
1. adanya perubahan pada materi
genetik
2. perubahan tersebut bersifat dapat
atau tidak dapat diperbaiki
3. hasil perubahan tersebut
diwariskan secara genetik pada keturunan berikutnya.
Mutasi gen merupakan peristiwa yang
terjadinya secara kemungkinan, sukar diamati , dan jarang terlihat. Hal itu
disebabkan karena:
a. Gen yang mengalami mutasi dalam suatu individu, tidak menonjolkan
diri.
b. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat letal, sehingga tidak
dapat diamati. Biasanya individu akan mati sebelum dilahirkan atau sebelum
dewasa.
c. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat resesif, sehingga dalam
keadaan heterozigot belum dapat terlihat
B. MACAM-MACAM MUTASI
1.
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah
basa yang berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam
suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu menjadi
lebih nyata. Mutasi kromosom adalah perubahan
struktur dan jumlah kromosom yang sebagian besar diakibatkan oleh kesalahan
dalam meiosis dan sedikit dalam mitosis.
Perubahan jumlah kromosom
a.
Euploid
Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam
perangkat kromosom (genom). Jumlah kromosom di dalam genom pada
masing-masing jenis organisme berbeda-beda, misalnya sebagai berikut :
Jumlah
Kromosom Dalam Genom Pada Beberapa Jenis Tumbuhan
|
No
|
Nama
Tumbuhan
|
Nama
ilmiah (spesies)
|
Jumlah
Kromosom dalam genom
|
|
1
|
Kapas
|
Gossypium
sp.
|
13
|
|
2
|
Jeruk
manis
|
Citrus
sinensis
|
9
|
|
3
|
Tembakau
|
Nicotiana
tabacum
|
12
|
|
4
|
Aprikot
|
Prunus
armeniaca
|
8
|
|
5
|
Pir
|
Pyrus
communis
|
18
|
|
6
|
Almond
|
Prunus
amygdalus
|
8
|
|
7
|
Arbei
|
Fagraria
spp.
|
7
|
|
8
|
Pech
|
Prunus
persica
|
8
|
Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n (diploid),
tetapi terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat berubah. Perubahan
tersebut dapat dilihat sebagai berikut :
Perubahan pada Kromosom
|
No
|
bentuk
|
Keterangan
|
|
1
|
Monoploid
|
Organisme
yang kehilangan satu set kromosomnya. Individu ini hanya terdapat satu genom
(n kromosom) dalam sel somatiknya (sel tubuh).
|
|
2
|
Triploid
|
Organisme
yang memiliki tiga genom (3n kromosom) dalam sel somatiknya.
|
|
3
|
Tetraploid
|
Organisme
yang memiliki empat genom (4n kromosom) dalam sel somatiknya.
|
|
4
|
Poliploid
|
Organisme
yang memiliki banyak genom dalam sel somatiknya. Poliploid dibedakan menjadi
2 macam antara lain:
a.
Autopoliploid: Peristiwa ini terjadi pada kromosom homolog. misalnya dari peristiwa
ini yaitu semangka tak berbiji.
b.
Alopoliploid: Peristiwa ini terjadi pada kromosom
nonhomolog. Misalnya, tumbuhan Rhaphanobrassica.
|
Pada individu yang memiliki
susunan triploid atau lebih disebut poliploidi.
Poliploidi berdasarkan sumber kromosom dibedakan menjadi autopoliploidi dan alloploiploidi.
Autopoliploidi terjadi jika penambahan jumlah kromosom terjadi akibat duplikasi
sendiri pada kromosom yang bersangkutan. Sedangkan allopoliploidi terjadi jika
penambahan kromosom bukan dari kromosom yang bersangkutan melainkan dari luar
akibat perkawinan silang dengan individu lain yang kromosomnya berbeda.
Contoh tumbuhan hasil poliploid
Keterangan gambar:
A. lobak (Raphanus) C.
Hibrida tetraploid (Raphanobrassica)
B. hibrida diploid
D. kubis (Brassica)
|
b.
Anaueploid
(aneusomi)
mutasi kromosom yang terjadi tanpa melibatkan seluruh perangkat
kromosom atau genom, tetapi hanya mengangkut satu kromosom dari genom.
Bentuk-Bentuk
Aneuploid
|
No
|
Bentuk
|
Rumus
|
Keterangan
|
|
1
|
Monosomi
|
2n – 1
|
Organisme
yang kekurangan satu kromosom
|
|
2
|
Trisomi
|
2n + 1
|
Organisme
yang kelebihan satu kromosom
|
|
3
|
Tetrasomi
|
2n + 2
|
Organisme
yang kelebihan dua kromosom
|
|
4
|
Nulisomi
|
2n – 2
|
Organisme
yang kekurangan dua kromosom
|
Anaeusomi
dapat terjadi karena beberapa hal, di antaranya :
ü Anafase lag yaitu pada saat anafase
meiosis 2, salah satu kromatid tidak melekat pada gelendong pembelahan sehingga
jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yg kelebihan.
ü Nondisjungsi atau peristiwa gagal berpisah
yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada waktu Anafase meiosis
I
Gambar Fertilisasi
antara sperma normal dan sel telur yang (a) mengalami gagal berpisah, akan
dihasilkan (b) zigot yang trisomi.
Sel telur
n+1
(tidak
normal)
|
Gagal berpisah
(nondisjunction)
pada
meiosis I
|
Jumlah kromosom yang dihasilkan
|
Peristiwa
aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di antaranya
yaitu :
1)
Sindrom turner
ditemukan oleh H.H.
Turner pada tahun 1938. Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan
kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom
turner berjenis kelamin perempuan. Sindrom turner memiliki susunan kromosom (22AA
+ XO atau 45,XO).
Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain yaitu
:
(1) Jenis kelamin wanita
(2) gonad abnormal dan steril;
(3) tidak memiliki ovarium yang tidak sempurna
(4) tubuh pendek;
(5) kedua puting susu berjarak melebar.
(6) payudara tidak berkembang
dengan baik.
(7) memiliki leher yang bersayap;
(8) Terjadi keterbelakangan mental;
(9) Terdapat kelainan kardiovaskuler..
Gambar 6.4
Penderita
sindrom turner dan kariotipenya
2) Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY) ditemukan oleh H. F.
Klinefelter , mengalami trisomik pada kromosom
gonosom. Sindrom
klinefelter
merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom,
sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter
terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk
satu kromosom Y dan dua kromosom X.
Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:
a. memiliki ukuran tubuh yang tinggi;
b.
memiliki tangan
dan kaki yang lebih panjang;
c.
gonad tidak
berkembang sehingga bersifat steril;
d.
payudara
berkembang;
e.
terjadi
keterbelakangan mental.
3)
Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY),
trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada
kromosom nomor 18. Sindrom ini ditemukan oleh I . H . Edwards tahun 1960 .
Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara
lain:
(1) berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;
(2) tengkorak berbentuk agak lonjong;
(3) memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;
(4) bentuk dada pendek dan lebar;
(5) memiliki letak telinga yang lebih rendah dan tidak wajar;
4) Sindrom down mempunyai karotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY) .
susunan
kromosonya mengalami trisomi pada autosom , yaitu kromosom nomor 21 .
Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental terhambat dan berkurangnya ketahanan
terhadap infeksi.
Sindrom down memiliki ciri-ciri antara lain :
a. mongolism,
bertelapak tebal seperti telapak kera
b. mata
sipit miring ke samping
c. bibir
tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
d. gigi
kecil-kecil dan jarang
e. I.
Q. rendah (± 40 ).
f.
kaki
pendek , dan berjalan lambat
5) Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY),
ditemukan oleh K. Patau pada tahun 1960 . Sindrom ini
disebabkan trisomik pada kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom
nomor 13, 14, atau 15. Penderita Sindrom Patau memiliki mata serius , kerusakan
pada otak dan peredaran darah serta langit-langit mulut yang terbelah , Bayi
yang mengalami Sindrom Patau jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun .
Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut :
(1) Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.
(2) Memiliki polidaktili.
(3) Ukuran struktur otak lebih kecil.
(4) Mengalami keterbelakangan mental.
(5) Bagian bibir memiliki
celah.
(6) Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.
(7) jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun .
6) Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY),
trisomik pada kromosom gonosom. Penelitian
di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara
adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
Penderita sindrom memiliki ciri-cir yaitu :
a.
umumnya
berwajah kriminal,
b. suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti
pensil,dll
c.
sering
berbuat kriminal.
perubahan struktur kromosom
Mutasi
karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat juga
dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi.
Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis.
Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai
berikut:
Ø inversi Kromosom
Inversi
merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. Hal ini dapat terjadi apabila
sebuah kromosom yang telah mengalami kerusakan, kemudian bergabung kembali ke
tempat asalnya hanya dalam arah yang berlawanan. Hal ini dapat terjadi pada
kromosom homolog. Inversi terbagi menjadi dua, yakni inversi parasentris dan
inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi apabila sentromer
terletak di sebelah lua lengan kromosom yang mengalami inversi. Adapun inversi
perisentri merupakan inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom yang
berbeda.
Ø
Delesi kromosom
Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida yang
berdampingan. Apabila rangkaian basa yang
hilang merupakan suatu ruas yang lebih kecil dari panjang gen, maka gen
tersebut akan bermutasi, tetapi bila rangkaian nukleotida yang hilang lebih
besar dari ruas suatu gen, maka gen tersebut akan hilang dari kromosom.
Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa macam antara
lain sebagai berikut:
· Delesi terminal, yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
·
Delesi intertitial/interkalar,
yaitu delesi yangkehilangan bagian tengah kromosom.
· Delesi cincin, yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.
· Delesi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada
kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan
adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.
Contoh Delesi pada manusia :
Satu contoh delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan
sindrom Cri-du-chat. Delesi peyebab timbulnya sindrom
itu bersifat heterozigot. Delesi terjadi pada lengan pendek kromosom 5B.
Teriakan para bayi pengidap sindrom ini terdengar seperti bunyi meong kucing.
Sindrom itu juga ditandai dengan ukuran kepala yang kecil, abnormalitas
pertumbuhan yang parah, serta adanya keterbelakangan mental. Para penderita
biasanya meninggal pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak sekaipun ada juga
yang tetap hidup hingga dewasa.
Ø
Duplikasi kromosom
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan
ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga, terjadi
pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama yang mengakibatkan
kromosom mutan lebih panjang.
Contoh
perubahan fenotip akibat proses duplikasi adalah gen bar pada Drosophila
melanogaster. Penambahan gen pada kromosom lalat buah ini mengakibatkan
peningkatan enzim tertentu yang menyebabkan ketidakseimbangan metabolisme.
Ø Translokasi Kromosom
Translokasi
merupakan mutasi yang disebabkan oleh pemindahan fragmen kromosom dari satu
kromosom ke kromosom yang lainnya. Keseimbangan gen masih tetap terjaga dalam
arti tidak akan ada gen yang hilang atau bertambah. Namun, perubahan fenotipe
dapat terjadi sesuai dengan kondisi lingkungan yang menyebabkan gen itu
terekspresi.
Translokasi dapat dikelompokkan
menjadi tiga jenis, yakni sebagai berikut :
a.
Translokasi
tunggal.
Jika
kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan
dengan kromosom lain yang bukan homolognya.
b.
Translokasi
perpindahan
Terjadi
jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya bersambungan dengan kromosom
lain yang bukan homolognya.
c.
Translokasi
respirok
Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya
patah pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar.
Ø Katenasi Kromosom
Katenasi kromosom
merupakan mutasi kromosom yang terjadi apabila suatu kromosom homolog yang
ujung-ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran.
Ø Isokromosom
Isokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada
waktu menduplikasikan diri , pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah
pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan
identik (sama) . Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut
juga fision , jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson
(fusion) yang mengalami penggabungan .
2.
Mutasi Gen
Mutasi gen
disebut juga mutasi titik (point
mutation). Mutasi ini terjadi karena adanya penggantian pasangan basa atau
pengurangan/penyisipan basa pada molekul DNA.
Penggantian pasangan basa
Penggantian pasangan basa terbagi menjadi transisi dan
transversi
a. Transisi
Transisi yaitu terjadi penggantian basa purin dari satu rantai DNA dengan
purin lainnya atau dari pirimidin satu dengan pirimidin yang lainnya.
b. Transversi
Transversi adalah penggantian basa purin dengan
pirimidin atau sebaliknya.
Pengurangan/penyisipan
basa
Proses
pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA disebut delesi,
sedangkan penyisipan satu atau lebih basa nitrogen disebut insersi/adisi.
Pada mutasi gen, apabila perubahan basa nitrogen DNA tidak mempengaruhi
terhadap produksi protein atau gejala fenotip disebut dengan silent
mutation.
Kejadian mutasi gen sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan
:
1.
mutasi
yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah
gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali
2.
yang
bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab
individu segera mati sebelum dewasa
3.
gen
yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan
hetreozigot tidak akan terlihat.
C. Sebab akibat terjadinya mutasi
a. Mutasi alami
Mutasi alami disebut juga mutasi spontan (spontaneous
mutation),terjadi
dengan sendirinya tanpa diketahui penyebabnya secara pasti. Para ahli genetika
meyakini adanya beberapa penyebab mutasi alami pada suatu organisme, antara
lain:
a)
Radiasi sinar ultraviolet
b) Radiasi sinar
kosmik dari angkasa
c) Zat-zat
radioaktif yang masuk ke dalam tubuh
d) Kesalahan pada
proses replikasi DNA
b.
Mutasi
buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan
manusia. Mutasi buatan ini memang sengaja dibuat oleh manusia untuk suatu
kepentingan tertentu dan diambil manfaatnya. Mutasi buatan ini merupakan awal
dari lahirnya rekayasa genetika dalam bidang bioteknologi. Mutasi buatan dapat
dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain pemakaian bahan radioaktif untuk
memperoleh bibit unggul, penggunaan radiasi peng-ion, pemakaian bahan kolkisin,
dan penggunaan sinar X. Peristiwa mutasi buatan ini dapat ditemui pada
kehidupan sehari-hari, misalnya:
1. penemuan padi Atomita I dan Atomita II;
2. tanaman gandum dapat berbunga dan berbuah lebih cepat;
3. teknik jantan Mendel dalam metode pemberantasan hama;
4. warna warni pada bunga rose
antara lain kuning, ungu, oranye, dan lain-lain;
5. dihasilkannya buah semangka dan tomat tanpa biji
c. Mutagen
Mutagen
merupakan faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen dibagi menjadi 3,
yaitu:
· Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kloklisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada
proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
· Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet
sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet
dapat menyebabkan kanker kulit.
· Mutagen bahan biologi,
diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang
dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.
D. Pemanfaatan Mutasi
ü
Mutasi
yang Menguntungkan
Mutasi memberikan dampak yang menguntungkan, artinya
hasil dari mutasi mampu menghasilkan keturunan yang khas dan semakin adaptif
pada suatu individu atau populasi. Mutasi dapat menghasilkan organisme unggul,
contohnya :
1. tanaman poliploidi yang dapat menghasilkan buah besar
tanpa biji, masa panen yang relatif singkat, serta produktivitasnya tinggi.
2. pemanfaatan sinar X yang mampu menghambat perkembangan
sel-sel kanker.
3. Mutasi alami dapat
menghasilkan individu yang mempunyai sifat atau fenotip berbeda dengan anggota
spesies yang sama, namun tetap mempunyai kondisi yang sehat. Misalnya, pada
jenis ikan tertentu dan landak yang tidak berpigmen (albino) sehingga warna
tubuhnya berbeda dengan warna tubuh anggota spesies yang normal.
4. Pengembangan Bioteknologi yaitu Salah satu upaya
pengembangan bioteknologi adalah rekayasa genetika, yaitu melalui penyisipan
molekul DNA ke dalam sel.
ü
Mutasi
yang Merugikan
Selain memberikan dampak yang menguntungkan, mutasi
juga dapat memberikan dampak yang merugikan. Mutasi yang merugikan merupakan
mutasi yang mengakibatkan suatu individu atau populasi tidak adaptif bahkan
letal. Mutasi yang merugikan umumnya terjadi akibat mutasi alam atau mutasi
spontan. Pada manusia, mutasi yang merugikan ini ada yang diteruskan kepada
keturunannya (diwariskan) dan tidak diteruskan kepada keturunannya (tidak
diwariskan). Mutasi yang diwariskan terjadi karena pada sel-sel kelamin
(gonosom) mengalami mutasi. Contohnya adalah orang yang mengalami sindrom
Turner dan sindrom Klinefelter. Mutasi yang tidak diwariskan dapat terjadi
karena pada sel-sel tubuh (autosom) mengalami mutasi. Contoh dari mutasi yang
tidak diwariskan adalah sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, dan
kanker.
